2026 article

New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

David Curtis, Xiaonan Zhao, Nichole M. Owen, Mahshid S. Azamian, Seema R. Lalani, Kierstin Keller, Alanna Strong, Joseph Shen, Colette DeFilippo, Himanshu Goel, Betsy Schmalz, Bimal P. Chaudhari, Shelagh Joss, Müge Güçsavaş‐Çalıkoğlu, Yael Shiloh‐Malawsky, Yezmin Perilla‐Young, Olivia Thompson, Neena L. Champaigne, Luigi Chiriatti, Marco Ferilli, Marco Tartaglia, Manuela Priolo, Francesca Clementina Radio, Christelle Moufawad El Achkar, Rozalia Valentine, Koen L.I. van Gassen, Marie‐José H. van den Boogaard, Tony Roscioli, Hannes Syryn, Martine Cools, Elfride De Baere, Gabriela M. Repetto, Hannah Massey, Yasemin Alanay, Özlem Akgün Doğan, Sarah Josephi-Taylor, Adam Bournazos, Sandra T. Cooper, Víctor Faùndes, Daryl A. Scott

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Titre Crossref: New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants
Date Crossref: 01/06/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Sujets associés

Genomics and Rare DiseasesHereditary Neurological DisordersMetabolism and Genetic Disorders

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