Recurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspot
Rattachement africain : de, pk, cn, ar. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome type I is a rare, X-linked disorder resulting from pathogenic variants in MBTPS2. Here we report a Pakistani IFAP pedigree of three affected individuals harboring the recurrent MBTPS2 splice-site variant c.970+5G>A that was reported previously in Chinese and Argentinian families. Haplotype analyses across these three families excluded a founder effect, establishing c.970+5G>A as a recurrent mutational hotspot. In addition, phenotypic severity varied across the families, suggesting additional modifiers.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Recurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspot
- Date Crossref
- 14/04/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
University Hospital Bonn pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Balochistan Institute of Biochemistry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Anhui Medical University Department of Clinical Laboratory pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
First Affiliated Hospital of Anhui Medical University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Universidad de Buenos Aires pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Centro Científico Tecnológico - San Juan pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Quaid-i-Azam University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Hospital General de Niños Ricardo Gutierrez pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Medical Faculty Institute of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
School of Medicine Center for Research in Genodermatosis and Epidermolysis Bullosa pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Consejo nacional de investigaciones científicas y tecnicas pays non établi dans la noticeInstitution
-
Faculty of Biological Sciences Department of Biochemistry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University Hospital Bonn, Institute of Biochemistry — University of Balochistan et Department of Clinical Laboratory — Anhui Medical University, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.