The genotype-phenotype relationship through the pangenome perspective

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La relation génotype-phénotype à travers la perspective du pangénome La variation génomique au sein d'une espèce constitue la base de la variation phénotypique héréditaire sur laquelle agit la sélection naturelle. Cependant, explorer le rôle des variants structurels (SV, plus de 50 paires de bases) sur la variation des traits reste un défi en raison de la difficulté à les détecter. Cette thèse vise à étudier l'impact phénotypique de ces variants en utilisant une population de plus de 1000 isolats de la levure Saccharomyces cerevisiae. La construction du pangénome à l'aide d'assemblages quasi-télomères-à-télomères a permis la création d'un catalogue complet de variants génomiques. Des études d'association avec plus de 8 000 caractères ont révélé l'impact relativement plus important des SV sur la variation des caractères, ainsi que des divergences entre l’architecture génétique de différents types de caractères. L'ensemble de ces travaux met en évidence le large impact phénotypique des grands variants génomiques au niveau de l'espèce.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.