A Novel ACTB Truncating Variant in a Neonate with ACTB-Related Neurodevelopmental Disorder with Features Overlapping Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome Diagnosed Using Whole Genome Sequencing: A Case Report.
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Rattachement africain : kr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
origin in the mother, and was transmitted to the proband with markedly variable expressivity. This case highlights WGS's utility in early diagnosis of multiple congenital anomalies caused by ACTB LoF variants, facilitating prompt intervention and accurate genetic counseling.
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Où se fait cette recherche
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Jeonbuk National University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Jeonbuk National University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The Catholic University of Korea Seoul St. Mary's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Catholic University of Korea pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Medicine Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Pediatrics — Jeonbuk National University, Jeonbuk National University Hospital et The Catholic University of Korea Seoul St. Mary's Hospital, avec 2 autres affiliations.
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