From N-of-1 to versatility in propionic acidemia: Antisense oligonucleotide-mediated skipping of a constitutive PCCA pseudoexon
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
. ASO treatment successfully restored enzymatic activity, particularly in fibroblast lines, with residual activity exceeding 1% of normal. These findings suggest that ASO-mediated splicing correction targeting the 84-bp pseudoexon can restore mRNA, protein, and enzymatic function in individuals with deep intronic mutations, as well as in other individuals with propionic acidemia, indicating the feasibility of ASO therapy as a molecular treatment strategy for a subset of individuals with propionic acidemia.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- From N-of-1 to versatility in propionic acidemia: Antisense oligonucleotide-mediated skipping of a constitutive PCCA pseudoexon
- Date Crossref
- 01/06/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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