ANK1 and EPB41 Variants and The Risk of Glucocorticoid‐Induced Osteonecrosis
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Le résumé fourni par la source
OBJECTIVE: Steroid-induced osteonecrosis of the femoral head (SONFH) is a refractory skeletal disorder influenced by genetic and environmental factors. However, conclusive pathogenic genetic evidence remains elusive due to the limited exploration of rare damaging variants. In this study, we aimed to identify rare variants associated with SONFH. METHODS: We conducted whole-exome sequencing in an SONFH case-control study comprising 174 patients with systemic lupus erythematosus (SLE) taking steroids, followed by comparing the cases with an ethnically matched healthy population and validation in an additional SONFH cohort of 246 patients without SLE. Rare damaging variants were identified via genetic burden analysis and confirmed by Sanger sequencing and pedigree studies. The functional assessments of the erythrocytes on target variants were performed. RESULTS: 32.3; both P < 0.05). The variants were detected in 10 of the validated SONFH cohort (4.1%) with 246 non-SLE conditions. Functional analyses revealed that the variants result in membrane dysfunctions in the patients' erythrocytes, characterized by reduced ANK1 expression, abnormal morphology, and increased hypotonic hemolysis. CONCLUSION: These findings suggest that the rare variants in ANK1 and EPB41 are novel SONFH disease risk factors that compromise erythrocyte membrane integrity, exacerbating microcirculatory damage in the presence of glucocorticoid as a second hit.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- <i>ANK1</i> and <i>EPB41</i> Variants and The Risk of Glucocorticoid‐Induced Osteonecrosis
- Date Crossref
- 03/05/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Shanghai Sixth People's Hospital Clinical Research Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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ShanghaiTech University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Guangzhou Women and Children Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Guangzhou Medical University Guangzhou Women and Children's Medical Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Shanghai Jiao Tong University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Renji Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Soochow University National Clinical Research Center for Hematologic Diseases pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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First Affiliated Hospital of Soochow University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Clinical Research Center — Shanghai Sixth People's Hospital, ShanghaiTech University et Guangzhou Women and Children Medical Center, avec 9 autres affiliations.
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