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2026
dataset
Additional file 2 of The genomic medicine center Karolinska 10-year report on genome sequencing for rare diseases and a strategy for stepwise clinical implementation
Anna Lindstrand, Kristina Lagerstedt-Robinson, Anders Jemt, Malin Kvarnung, Sofia Ygberg, Sofie Vonlanthen, Mikael Oscarson, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Angelo Salazar Mantero, Britt-Marie Anderlid, Henrik Arnell, Cecilia Arthur, Svetlana Bajalica-Lagercrantz, Michela Barbaro, P Bergman, Erik Björck, Oda Blomqvist Picard, Helene Bruhn, Jonas Carlsten, Sandrina P. Correia, Karl De Geer, Angelica M. Delgado Vega, Emma Ehn, Jesper Eisfeldt, Marlene Ek, Ingegerd Elvers, Martin Engvall, Christoph Freyer, Sofia Frisk, Caroline Graff, Giedré Grigelioniené, Peter Gustafsson, Anna Hammarsjö, Hafdís T. Helgadóttir, Maritta Hellström Pigg, Olivia J. Henry, Moa Hägglund, Erik Iwarsson, Vincent Janvid, Maria Johansson Soller, Leif Sundin, Ekaterina Kuchinskaya, Anders Kämpe, Anna Leinfelt, Agne Liedén, Hillevi Lindelöf, Anna Lyander, Helena Malmgren, Maria Mannila, Per Marits, K Naess, Ramprasad Neethiraj, Karl Nyrén, Christoforos Pappas, Martin Paucar, Nadja Pekkola Pacheco, Lucia Peña Perez, Maria Pettersson, Peter Pruisscher, Chiara Rasi, Annick Renevey, S Rössner, Ellika Sahlin, Erik Stenund, Tommy Stödberg, Mikael Sundin, Karl Svärd, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Malin Ueberschär, Karin Wallander, Eini Westenius, Johanna Winberg, Nerges Winblad, Josephine Wincent, Malin E. Winerdal, Anna Wredenberg, Anna Zetterlund, Rolf Zetterström, Ingegerd Öfverholm, Ann Nordgren, Henrik Stranneheim, Valtteri Wirta, Anna Wedell
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3Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : se.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Additional file 2: Table S1: Intellectual Disability; Table S2: Neuromuscular, ataxia and spastic paraplegia disorders; Table S3: Inherited cancer; Table S4: Connective Tissue Disease; Table S5: Neurodegenerative disorders; Table S6: Skeletal dysplasia disorders; Table S7: Inherited cardiac conditions; Table S8: Non-immune hydrops fetalis panel; Table S9: Inborn errors of metabolism including mitochondrial disorders; Table S10: Mitochondrial DNA; Table S11: Monogenic diabetes; Table S12: Acute liver failure and cholestasis in children; Table S13: Epilepsy; Table S14: Primary Immunodeficiency; Table S15: Autoinflammation; Table S16: Inherited Bone Marrow Failure; Table S17: Reported genes with diagnostic small variants; Table S18: Reported structural variants.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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Les institutions déclarées
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