2026 article

BLOC1S1 variants cause lysosomal and autophagic defects resulting in a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy

Raffaella De Pace, Carlos A Dominguez Gonzalez, Chad D. Williamson, Guy Helman, Leslie E. Sanderson, Brianna Disanza, Nicole Hsiao-Sánchez, Amy M. Pizzino, Kayla J. Muirhead, Joshua L. Bonkowsky, Ryan J. Taft, Nouriya A. Sannaa, Patrícia Dias, Ana Sofia Quintas, Mehmet Burak Mutlu, Hasan Baş, Hasan Ümit Öztürk, Majid Mojarrad, Masoome Alerasool, Shahriar Sheikhani, Hayder Kadhim Jabbar, Awatif Hameed Issa, Henry Houlden, Emir Zonic, Tahsin Stefan Barakat, Kornelia Tripolski, Antonio Romito, Eden Yitna Teferedegn, Arastoo Vossough, Matthew T. Whitehead, Elizabeth Bhoj, Rebecca C. Ahrens‐Nicklas, Cas Simons, Ernst Jurgen Wolvetang, Tjakko J. van Ham, Aida M Bertoli-Avella, Reza Maroofian, Juan S. Bonifacino, Adeline L. Vanderver

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Titre Crossref: BLOC1S1 variants cause lysosomal and autophagic defects resulting in a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy
Date Crossref: 01/04/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Division of Neurosciences & Cellular Structure pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Children's Hospital of Philadelphia Division of Neurology pays non établi dans la notice
Organisme public
Erasmus MC Department of Clinical Genetics pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University of Utah Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Illumina (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
Saudi Aramco Medical Services Organization pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Administração Regional de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo pays non établi dans la notice
Organisme public
Hospital de Santa Maria pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Intergen (Turkey) pays non établi dans la notice
Entreprise
Mashhad University of Medical Sciences pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Birjand University of Medical Sciences Valiasr Hospital pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure

Division of Neurosciences & Cellular Structure — Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Division of Neurology — Children's Hospital of Philadelphia et Department of Clinical Genetics — Erasmus MC, avec 9 autres affiliations.

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