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2026
dataset
Additional file 4 of A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants
Maria Francesca Di Feo, Martin Rees, Victoria Lillback, Ay Lin Kho, Angelina Meybatova, Mark Holt, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni, Giovanni Baranello, Anna Sárközy, Chiara Fiorillo, Serena Baratto, Claudio Bruno, Monica Traverso, Michele Iacomino, Marina Pedemonte, Noemi Brolatti, Francesca Faravelli, Federico Zara, G. M. Luana Mandarà, Alan H. Beggs, Casie A. Genetti, Pamela Barraza‐Flores, Carmelo Rodolico, Sonia Messina, Franziska Schnabel, István Balogh, Katalin Szakszon, Siiri Sarv, Katrin Õunap, Federica Ricci, Alessandro Mussa, Edoardo Malfatti, Enrico Bertini, Adele D’Amico, Daria Diodato, Michela Catteruccia, Gianina Ravenscroft, Mridul Johari, Sergei A. Kurbatov, Polina Chausova, Aysylu Murtazina, Anna Kuchina, Olga Shchagina, Minas Drakos, Martha Spilioti, Athanasios Evangeliou, Ioannis Zaganas, Huahua Zhong, Sushan Luo, Luciano Merlini, Crystal Nguyen, G. Tasca, Tara Reeves, Stellan Mörner, Olof Danielsson, Bjarne Udd, Mathias Gautel, Marco Savarese
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Résumé fourni par la source
Additional file 4. Shared TTN haplotype in families carrying the p.variant. List of TTN variants defining a common haplotype identified in multiple unrelated families carrying the likely pathogenic variant p.
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