Serum peripherin as a disease biomarker in hereditary transthyretin amyloidosis: a multicenter cohort study
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Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv, v for variant) is a rare, progressive, and fatal multisystemic disease. Peripherin represents a promising biomarker for axonal damage in the peripheral nervous system (PNS). This study aims to investigate serum peripherin levels in symptomatic and presymptomatic ATTRv subjects, alongside serum neurofilament light chain (sNfL) levels, and their correlations with disease progression and severity.Methods This multicenter, cross-sectional cohort study included 96 individuals with TTR gene variants (49 presymptomatic and 47 symptomatic ATTRv subjects) and 42 healthy controls (HCs). Serum peripherin levels were measured using a highly sensitive homebrew immunoassay, whereas sNfL levels were determined using a commercially available Simoa Neurology 2-Plex B assay. Statistical analyses included non-parametric Spearman correlations, Kruskal-Wallis ANOVA, ANCOVA, and binomial logistic regression.Results Serum peripherin levels were elevated in both presymptomatic (p < 0.001) and symptomatic ATTRv groups (p < 0.001) compared to HCs. Peripherin levels did not correlate with age, sNfL levels, or clinical severity, but showed a strong discriminative ability between ATTRv and HCs (AUC = 0.83, sensitivity = 76%, specificity = 76%, p < 0.001).Conclusions This study demonstrates that serum peripherin represents a promising biomarker for early detection of PNS damage in ATTRv, with elevated levels detectable even in presymptomatic stages.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Serum peripherin as a disease biomarker in hereditary transthyretin amyloidosis: a multicenter cohort study
- Date Crossref
- 16/03/2026
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Siena Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Agostino Gemelli University Polyclinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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CTO Andrea Alesini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera Sant'Andrea pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Università Cattolica del Sacro Cuore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sapienza University of Rome pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Istituto Neurologico Mediterraneo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Federico II University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Naples Federico II pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Foggia Department of Medical and Surgical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Organi Di Senso E Torace pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sant’Andrea Hospital Neurology Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Medicine — University of Siena, Agostino Gemelli University Polyclinic et CTO Andrea Alesini, avec 9 autres affiliations.
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