Accès ouvert déclaré 2017 article

Additional file 6: Supplementary Information. of COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA

Brynjar Ö. Jensson, Sif Hansdóttir, Gudny A. Arnadottir, Gerald Sulem, Ragnar P. Kristjansson, Ásmundur Oddsson, Stefania Benónísdóttir, Hákon Jónsson, Agnar Helgason, Jona Saemundsdottir, Ólafur Þ. Magnússon, Gísli Másson, Gudmundur Thorisson, Adalbjorg Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Asgeir Sigurdsson, Ingileif Jonsdottir, Vigdís Pétursdóttir, Jón R. Kristinsson, Daniel Gudbjartsson, U. Thorsteinsdottir, Reynir Arngrímsson, Patrick Sulem, Gunnar Guðmundsson, Kari Stefansson

0Citations signalées — pas une note de qualité

0Institutions déclarées

0Pays d’affiliation déclarés

Résumé fourni par la source

Detailed description of methods (sample preparation, whole-genome sequencing, alignment, variant calling and annotation) and the genetic analysis performed in this study (Additional file 10: Table S5). (DOCX 23 kb)

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Contrôle bibliographique ouvert

La source scientifique ouverte est momentanément indisponible.

Sujets associés

High Altitude and Hypoxiainterferon and immune responsesNeuroscience of respiration and sleep

Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire DOI