O54: Molecular insights and cautionary tale of duplications in Duchenne and Becker muscular dystrophy across a large cohort
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked neuromuscular disorder caused by variants in the DMD gene. Comprehensive genetic analysis is essential for accurate diagnosis and heterozygote detection. Next-generation sequencing (NGS) enables detection of the full spectrum of DMD variants, including deletions, duplications, single nucleotide variants (SNVs), and complex rearrangements. However, precise localization of duplications is often limited by conventional molecular techniques such as multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and chromosomal microarray analysis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- O54: Molecular insights and cautionary tale of duplications in Duchenne and Becker muscular dystrophy across a large cohort
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Revvity (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Parentprojectmd pays non établi dans la noticeInstitution
Revvity (United States) et Parentprojectmd.
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