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Accès ouvert déclaré 2026 conference-abstract

P171: Comparison of quality of life measures for individuals with tuberous sclerosis complex, Phelan-McDermid syndrome, and PTEN hamartoma tumor syndrome

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11Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Quality of Life (QoL) refers to an individual's overall well-being and satisfaction with life, influenced by cultural context, values, goals, and expectations. The Developmental Synaptopathies Consortium (DSC) includes Tuberous Sclerosis Complex (TSC), Phelan-McDermid Syndrome (PMS), and PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), rare genetic syndromes associated with a high prevalence of autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability. These conditions are clinically complex and variable in their manifestations.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
P171: Comparison of quality of life measures for individuals with tuberous sclerosis complex, Phelan-McDermid syndrome, and PTEN hamartoma tumor syndrome
Date Crossref
01/01/2026
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • Stanford University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Cincinnati Children's Hospital Medical Center Department of Neurology pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • University of Alabama at Birmingham Department of Neurology pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of California pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Mattel Children's Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Icahn School of Medicine at Mount Sinai Seaver Autism Center for Research and Treatment pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Rush University Medical Center pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Cleveland Clinic pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • John Carroll University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Boston Children's Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Harvard University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • McGovern Medical School pays non établi dans la notice
    Institution

Stanford University, Department of Neurology — Cincinnati Children's Hospital Medical Center et Department of Neurology — University of Alabama at Birmingham, avec 9 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

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