P601: Evaluation of AI-assisted variant prioritization from genomic data for diagnosing patients with rare disease
Rattachement africain : ca, it, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
With increasing demand for clinical genome-wide sequencing as a first-tier test for patients with rare disease, laboratories will need to optimize analysis workflows to maintain throughput and turn-around-times. Advances in artificial intelligence (AI) have facilitated automated variant prioritization, but clinical adoption requires robust real-world performance validation. Here, we present a detailed retrospective evaluation of an AI-assisted genomic interpretation model using a rigorously curated dataset from two Canadian diagnostic laboratories reporting clinical exomes and genomes for rare disease diagnosis.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P601: Evaluation of AI-assisted variant prioritization from genomic data for diagnosing patients with rare disease
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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