P160: Phenotypic expansion and natural history of leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts
Rattachement africain : in, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts (LCC, previously Labrune Syndrome, OMIM 614561) is caused by biallelic pathogenic variants in SNORD118 which encodes the small nucleolar RNA U8 and is required for biogenesis of the 60S ribosome. LCC is characterized by progressive white matter injury, followed by the development and evolution of CNS calcifications and space-occupying cysts. The clinical association between LCC and SNORD118 occurred in 2016. No genotype-phenotype correlation has been identified.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P160: Phenotypic expansion and natural history of leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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National Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Wake Forest University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
National Hospital et Wake Forest University.
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