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2026
preprint
Evaluation of the X-chromosome inactivation patterns in females with Gabriele-de Vries syndrome and expansion of clinical spectrum
Bianca Mie Sato Kurashima, Laura Machado Lara Carvalho, Rafael Mina Piergiorge, S. Silveira da Costa, Suely Rodrigues dos Santos, Andressa Pereira Gonçalves, Matheus Augusto Araújo Castro, Francisco Cammarata-Scalisi, Mariana de Carvalho Moreira, Elis Vanessa de Lima Silva, Lina Quteinheh, Maria Teresa Carminho‐Rodrigues, Vincent Michaud, F. Morice-Picard, Caroline Rooryck, Matthias Begemann, Larissa Mattern, Cíntia Barros Santos-Rebouças, Ana Cristina Victorino Krepischi
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10Institutions déclarées
7Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : br, cl, uy, es, us, fr, de.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Evaluation of the X-chromosome inactivation patterns in females with Gabriele-de Vries syndrome and expansion of clinical spectrum
- Date Crossref
- 22/02/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- posted-content
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Les institutions déclarées
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Les sujets associés
Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal AbnormalitiesGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenomics and Rare Diseases