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A cardiovascular, craniofacial, and neurodevelopmental disorder caused by loss-of-function variants in the eIF3 complex component genes EIF3A and EIF3B

Esra Erkut, Cherith Somerville, M. Schwartz, Laura A. McDonald, Qiliang Ding, Olivia Moran, Xin Chen, Roozbeh Manshaei, Anne-Sophie Riedijk, Marie-Therese Schnürer, Daniel C. Koboldt, Stylianos E. Antonarakis, Emma Bedoukian, Xavier Blanc, Laura K. Conlin, Helen Cox, Karin E.M. Diderich, Bri Dingmann, Christèle Dubourg, Frances Elmslie, Luis Escobar, Rachel Gosselin, María J. Guillen Sacoto, C Haag, Lisa Herzig, Ramanand Jeeneea, Priti Kenia, Konstantinos Kolokotronis, Anna M. Kopps, Christin Kupper, Hayley Lees, Jacqueline Leonard, Jonathan Levy, Rebecca O. Littlejohn, Demian Mayer, Kim L. McBride, Scott McLean, Nikhil Pattani, Laurence Perrin, Véronique Pingault, Chloé Quelin, Emmanuelle Ranza, Anita Rauch, Sara L. Reichert, Joana Rosmaninho‐Salgado, Cara Skraban, Sérgio Sousa, Melissa Stuebben, Paolo Zanoni, Raymond H. Kim, Ian C. Scott, Rebekah K. Jobling

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Titre Crossref: A cardiovascular, craniofacial, and neurodevelopmental disorder caused by loss-of-function variants in the eIF3 complex component genes EIF3A and EIF3B
Date Crossref: 01/03/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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