Aller au contenu principal
2026 article

A founder variant in Tunisian PMM2-CDG patients: An integrated clinical, radiological, biochemical, and genetic study

0Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
7Institutions déclarées
2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : Tunisie, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
A founder variant in Tunisian PMM2-CDG patients: An integrated clinical, radiological, biochemical, and genetic study
Date Crossref
01/04/2026
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • Military Hospital of Tunis Military Hospital of Tunis, Tunisie (code pays fourni par la source)
    Établissement de santé
  • Tunis El Manar University Tunis El Manar University, Tunisie (code pays fourni par la source)
    Université ou école supérieure
  • National Institute of Neurology Mongi-Ben Hamida Tunisie (code pays fourni par la source)
    Établissement de santé
  • Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Inserm pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Université Paris-Saclay pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Centre de Recherche sur l'Inflammation pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Faculty of Medicine of Tunis Department of Congenital and Hereditary Diseases Tunis, Tunisie (pays nommé en fin d’affiliation)
    Université ou école supérieure
  • Bichat Hospital Department of Genetics pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Faculté de Pharmacie Department of Biochemistry pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • University of Paris Department of Biochemistry pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure

Military Hospital of Tunis (Military Hospital of Tunis, Tunisie), Tunis El Manar University (Tunis El Manar University, Tunisie) et National Institute of Neurology Mongi-Ben Hamida (Tunisie), avec 8 autres affiliations. Pays d’affiliation : Tunisie.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Glycosylation and Glycoproteins ResearchLysosomal Storage Disorders ResearchGenomics and Rare Diseases

BNTIC News n’est pas le producteur de ces données. Les publications sont interrogées à la demande dans Crossref, OpenAIRE, DOAJ, Europe PMC, HAL, DataCite, AfricArXiv, ROR et la Banque mondiale, sans clé d’accès. OpenAlex reste optionnel. Aucun service payant n’est nécessaire et aucune donnée externe n’est enregistrée en base. Consulter les sources et leurs limites.