Accès ouvert déclaré 2026 article

Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking

Pilar Chacon-Millan, Antonella Delicato, Arif Mahmood, Alfonsina Tirozzi, Jlenia Monfregola, Karine Duroure, Malo Serafini, François Kroll, Océane El-Hage, Somaya Salah, Osama Atawneh, Tahir Atık, Enise Avcı Durmuşalioğlu, Esra Isik, Naif A. M. Almontashiri, Brahim M. Tabarki, Moien N Kanaan, Grace Rabie, Annalaura Torella, Carmine Spampanato, Domenica Battaglia, Anaïs Begemann, Katharina Steindl, Rauch Anita, Markus Zweier, M.J. Hajianpour, Karlla Welch Brigatti, Amal M. Alhashem, Reza Maroofian, Eva Feigerlová, Laëtitia Lambert, F. Feillet, Mary-Alice Abbott, Alfonso Manuel D’Alessio, Claudia Gonzaga-Jauregui, Marcel Tawk, Maria Antonietta De Matteis, Filippo Del Bene, M. Zollino, Vincenzo Nigro, Rossella Venditti, Brunella Franco, Manuela Morleo

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Titre Crossref: Bi-allelic loss-of-function variants in JKAMP cause a neurodevelopmental syndrome associated with dysregulation of GPR37 trafficking
Date Crossref: 01/03/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

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University of Campania "Luigi Vanvitelli" Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) pays non établi dans la notice
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Établissement de santé

Telethon Institute Of Genetics And Medicine, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) — University of Campania "Luigi Vanvitelli" et Centre National de la Recherche Scientifique, avec 9 autres affiliations.

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