Cell-free DNA epigenomic profiling enables noninvasive detection and monitoring of translocation renal cell carcinoma
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Le résumé fourni par la source
TFE3 translocation renal cell carcinoma (tRCC), an aggressive kidney cancer driven by TFE3 gene fusions, is frequently misdiagnosed owing to morphologic overlap with other kidney cancer subtypes. Conventional liquid biopsy assays that detect tumor DNA via somatic mutations or copy number alterations are unsuitable for tRCC since it often lacks recurrent genetic alterations and because fusion breakpoints are highly variable between patients. We reasoned that epigenomic profiling could more effectively detect tRCC because the driver fusion constitutes an oncogenic transcription factor that alters gene regulation. By defining a TFE3-driven epigenomic signature in tRCC cell lines and detecting it in patient plasma using ChIP-seq, we distinguished tRCC from clear-cell RCC (AUC = 0.86) and samples of individuals without evidence of cancer (AUC = 0.92) at low tumor fractions (<1%). This work establishes a framework for noninvasive epigenomic detection, diagnosis, and monitoring of tRCC, with implications for other mutationally quiet, fusion-driven cancers.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Cell-free DNA epigenomic profiling enables noninvasive detection and monitoring of translocation renal cell carcinoma
- Date Crossref
- 02/02/2026
- Éditeur
- American Society for Clinical Investigation
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Brigham and Women's Hospital Department of Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dana-Farber Cancer Institute Center for Functional Cancer Epigenetics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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National Cancer Institute Center for Cancer Research pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Center for Cancer Research pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Emory University Winship Cancer Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Broad Institute Cancer Program pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Department of Medical Oncology pays non établi dans la noticeInstitution
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Department of Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Medicine — Brigham and Women's Hospital, Center for Functional Cancer Epigenetics — Dana-Farber Cancer Institute et Harvard University, avec 8 autres affiliations.
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