2026 article

Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses

Sajjad Biglari, Halimeh Rezaei, Elnaz Asadollahzadeh, Pooneh Nikuei, Mohammad Ali Sahraian, Atefeh Sohanforooshan Moghaddam, Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Hamid Galehdari, Tahere Seifi, Niloofar Chamanrou, Sogand Heydaran, Sahere Parvas, Gholamreza Shariati, Alihossein Saberi, Mohammad Hamid, Taher Zareei, Shahrzad Tabasi, Sina Ranjbar, Gholamreza Khademi, Hasan Golmakani, Narges Hashemi, Hossein Akhavan, Maryam Naseri, Nahid Donyadideh, Ehsan Barkhordari, Mehran Beiraghi Toosi, Samaneh Arabi, Negar Heidari, Fatemeh Eghbal, Hasan Badpar, Amin Saeidinia, Shima Imannezhad, Sepideh Bagheri, Mojtaba Lotfi, Majid Mirsadraee, Tina Loghmani, Azadeh Darabi, Raheleh Derafshi, Maryam Behmadi, Abbas Boskabadi, Salehe Akhondian, Peyman Eshraghi, Mahya Hosseini, Ahmadshah Farhat, Fatemeh Ghane Sharbaf, Samaneh Norooziasl, Nosrat Ghaemi, Najmeh Ahangari, Masoud Etemadifar, Toktam Moosavian, Reza Shervin Badv, Henry Houlden, Payam Sarraf, Mahsa Haghighatzadeh, Morteza Heidari, Ehsan Ghayoor Karimiani

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Titre Crossref: Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses
Date Crossref: 02/02/2026
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Yahoo (Spain) pays non établi dans la notice
Entreprise
Tehran University of Medical Sciences Multiple Sclerosis Research Center pays non établi dans la notice
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Islamic Azad University Bandar Abbas Department of Biology pays non établi dans la notice
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Hormozgan University of Medical Sciences Molecular Medicine Research Center pays non établi dans la notice
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Children's Hospital of Philadelphia Center for Applied Genomics pays non établi dans la notice
Organisme public
University of Pennsylvania Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
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City Of Hope National Medical Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Shahid Chamran University of Ahvaz pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Islamic Azad University Kazeron pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Pasteur Institute of Iran pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Biotechnology Research Center Department of Molecular Medicine pays non établi dans la notice
Structure de recherche

Yahoo (Spain), Multiple Sclerosis Research Center — Tehran University of Medical Sciences et Department of Biology — Islamic Azad University Bandar Abbas, avec 9 autres affiliations.

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