Prenatal diagnosis of Blepharo-Cheilo-Dontic syndrome: a case report
Rattachement africain : de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
This case report describes the prenatal diagnosis of the extremely rare Blepharo-Cheilo-Dontic syndrome. After sonographic diagnosis of the bilateral cleft lip and palate and the persistent open eyelids, amniocentesis with subsequent molecular genetics confirmed the sonographically presumed de-novo mutation of the CDH1 gene and the Blepharo-Cheilo-Dontic Syndrome. After multidisciplinary counseling the patients termined the pregnancy.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Prenatal diagnosis of Blepharo-Cheilo-Dontic syndrome: a case report
- Date Crossref
- 21/01/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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