CONDRODISPLASIA CRANIO-METAFISARIA TIPO JANSEN COM EVOLUÇAO PARA DOENÇA RENAL CRONICA

Le résumé fourni par la source

Introdução: A Condrodisplasia Crânio-Metafisária tipo Jansen é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, causada por mutações ativadoras no gene PTHR1, que levam à sinalização constitutiva do receptor do hormônio da paratireóide tipo 1, independente da ação do PTH circulante. Os primeiros sinais de doença são evidenciados na infância cujo fenótipo caracteriza-se por alterações esqueléticas marcantes, retardo de crescimento, distúrbios hidroeletrolíticos, como hipercalcemia, hipofosfatemia com PTH suprimido e potencialmente, calcificações renais. Relato de Caso: Paciente do sexo feminino, 32 anos, com diagnóstico de Condrodisplasia Crânio-Metafisária (JMC) tipo Jansen, associada à variante patogênica heterozigótica c.668A>G (p.His223Arg) no gene PTHR1 (rs121434597), localizada em 3p21.31, apresentava episódios recorrentes de infecção do trato urinário (ITU) desde os 10 anos de idade. Em 2002, durante investigação do quadro, realizou ultrassonografia de rins e vias urinárias, que evidenciou litíase renal bilateral. Posteriormente, em 2007, cintilografia renal demonstrou função renal assimétrica, com 26% de função relativa no rim direito. Foi submetida à litotripsia extracorpórea por ondas de choque no rim direito em 2007 e 2008, com inserção de cateter duplo J no mesmo lado em 2009. Desde então, encontra-se assintomática do ponto de vista urológico apesar da tomografia computadorizada de abdome evidenciar nefrolitíase bilateral e nefrocalcinose. Os exames laboratoriais recentes mostram creatinina sérica de 1,4 mg/dL com taxa de filtração glomerular (TFG) estimada de 63 mL/min/1,73m2, cálcio iônico 1,38 mmol/L, PTH < 3 pg/mL, vitamina D (25-OH) 25 ng/mL, relação proteína/creatinina (P/C) de 950 mg/g, albuminúria (425 mg/g) cálcio urinário 60 mg/24hs e citrato urinário 287 mg/24hs. Iniciou o uso de Enalapril 5 mg/dia com baixa tolerância. Conclusão: A ausência de hipercalcemia neste caso é descrita neste tipo de variante. O relato reforça a importância de um acompanhamento nefrológico longitudinal em pacientes com JMC, mesmo quando assintomáticos, e reforça a importância de estudo genético de correlação genótipo-fenótipo. A contribuição para ampliar o conhecimento sobre as complicações renais associadas à mutação H223R do PTHR1, sugere que a perda de função renal possa ser insidiosa e progressiva, mesmo em pacientes adultos.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.