Variably Protease‐Sensitive Prionopathy: Two New Cases With Motor Neuron‐Dementia Syndrome
Rattachement africain : es, at. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ABSTRACT We describe two patients with variably protease‐sensitive prionopathy (VPSPr) who developed progressive upper motor neuron symptoms, insomnia, behavioral and cognitive decline, compatible with primary lateral sclerosis associated with frontotemporal dementia (FTD). Neuropathology revealed a spongiform encephalopathy with frontotemporal and pronounced thalamic involvement, associated with fine synaptic abnormal prion protein conformer (PrP Sc ) deposits, microplaques, and intraneuronal aggregates. Western blot analysis revealed a characteristic VPSPr proteolytic profile, lacking the diglycosylated band. Both patients were methionine homozygous at PRNP codon 129 and carried no pathogenic mutations. These cases illustrate that VPSPr can present with a prominent motor neuron syndrome and FTD features.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Variably Protease‐Sensitive Prionopathy: Two New Cases With Motor Neuron‐Dementia Syndrome
- Date Crossref
- 27/12/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.