Progressione clinica nella Paralisi Sopranucleare Progressiva: caratterizzazione fenotipica e determinanti di rischio

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La Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi verticale sopranucleare dello sguardo, instabilità posturale, parkinsonismo e alterazioni cognitivo/comportamentali. Oltre al classico fenotipo Richardson (PSP-RS) si riconoscono dei fenotipi sottocorticali e corticali di malattia con differenze nel grado di progressione clinica. Lo studio ha come obiettivi la valutazione del tasso di progressione della malattia e l’identificazione delle differenze cliniche tra pazienti che presentano una rapida o lenta progressione. Lo studio analizza una coorte di 40 pazienti (20 fenotipo PSP-RS, 7 PSP-PGF, 5 PSP-P, 4 PSP-CBS, 3 PSP-F, 1 PSP-SL) seguiti per un anno presso la Neurologia di Pisa, sottoposti a valutazione motoria (PSPrs, UPDRSIII, analisi con sensori di movimento) e valutazione neuropsicologica (MoCA, RBANS). Pazienti con fenotipo di PSP-RS o PSP-corticale hanno mostrato una progressione globale di malattia più rapida rispetto a pazienti con fenotipo PSP-sottocorticale. Sulla base del valore medio della PSPrs (incremento di 12.06 punti/anno) i pazienti sono stati divisi in FAST e SLOW progressor, quindi confrontati al baseline. I FAST progressor mostravano punteggi più elevati nella PSPrs (p<0.001), nella UPDRS III (p <0.05), minor grado di autonomia (p <0.05), qualità di vita peggiore (p <0.05). L’analisi automatica con sensori di movimento ha mostrato significative differenze nell’item Stride Lenght media (p <0.05) e Turn Velocity (p < 0.05). Il profilo cognitivo ha mostrato essere peggiore nel MoCA (p<0.05) e nella RBANS (p <0.05) con predominanti alterazioni visuo-spaziali/visuo-costruttive e memoria immediata. L’analisi conferma la variabilità fenotipica e di progressione della PSP e suggerisce che i pazienti a evoluzione rapida presentino precocemente un quadro clinico motorio e cognitivo più grave. Identificare tali soggetti è cruciale per la prognosi, la personalizzazione terapeutica e la selezione nei trial clinici su farmaci potenzialmente neuroprotettivi. Progressive Supranuclear Palsy (PSP) is a neurodegenerative disorder characterized by vertical supranuclear gaze palsy, postural instability, parkinsonism, and cognitive and behavioral impairment. In addition to the classic Richardson’s phenotype (PSP-RS), both subcortical and cortical variants have been identified, showing differences in the rate of clinical progression. The study aimed to evaluate the disease progression rate and identify clinical differences between patients with rapid and slow disease progression. A cohort of 40 PSP patients (20 fenotipo PSP-RS, 7 PSP-PGF, 5 PSP-P, 4 PSP-CBS, 3 PSP-F, 1 PSP-SL) was followed for one year at the Neurology Unit of Pisa, undergoing motor assessments (PSP Rating Scale – PSPrs, UPDRS III, and wearable motion sensors) and neuropsychological evaluations (MoCA, RBANS). Patients with PSP-RS or cortical phenotypes showed a faster overall disease progression compared to those with subcortical phenotypes. Based on the mean PSPrs annual increase (12.06 points/year), patients were divided into FAST and SLOW progressors, then compared at baseline. FAST progressors had higher scores on PSPrs (p<0.001) and UPDRS III (p<0.05), lower functional autonomy (p<0.05), and worse quality of life (p<0.05). Quantitative motion analysis revealed significant differences in mean stride length (p<0.05) and turn velocity (p<0.05). Cognitively, FAST progressors performed worse on MoCA (p<0.05) and RBANS (p<0.05), with predominant visuospatial/visuoconstructive and immediate memory deficits. The findings confirm the phenotypic and progression variability of PSP and suggest that rapidly progressing patients present more severe motor and cognitive impairment already at baseline. Early identification of these subjects is crucial for prognosis, personalized management, and patient selection in clinical trials of potentially neuroprotective or disease-modifying therapies.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.