Involvement of neuromuscular disorders in maternally inherited diabetes with deafness (MIDD)
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Le résumé fourni par la source
症例: 30歳,女性.両親は糖尿病で母親に感音性難聴あり.幼児期より難聴, 27歳時意識障害発作,糖尿病初発.インスリン使用で血糖は安定したが,軽度筋力低下,筋萎縮を自覚.白血球検索でミトコンドリアDNA (mt-DNA) (A→G) 3243に10%の変異を認めた. IgM, IgG型風疹抗体価は持続陽性.脳波でθ波の出現,画像上脳萎縮は著明.筋生検では特徴的なragged red fiber (RRF)を認めた.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Involvement of neuromuscular disorders in maternally inherited diabetes with deafness (MIDD)
- Date Crossref
- 01/01/2003
- Éditeur
- Japanese Society of Internal Medicine
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les sujets associés
Muscle Physiology and DisordersNeurogenetic and Muscular Disorders ResearchGenetic Neurodegenerative Diseases