Non-type 1 and non-type 2 diabetes in a young man due to novel mutation in HNF1A
Rattachement africain : tw. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is an autosomal dominant monogenic form of diabetes. This report describes a case with hepatocyte nuclear factor 1-alpha ( HNF1A )-MODY due to a novel heterozygous HNF1A mutation. The patient presented with hyperglycaemia and glycosuria in the absence of diabetic ketoacidosis. Family history was notable for early-onset diabetes. Genetic testing confirmed a previously unreported pathogenic HNF1A variant. Treatment with a GLP-1 receptor agonist and metformin reduced glycated haemoglobin from 10.2% to 6.0% within 3 months. This case highlights the importance of genetic screening in early-onset diabetes, which is frequently misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes, and expands the spectrum of HNF1A mutations relevant to precision medicine.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Non-type 1 and non-type 2 diabetes in a young man due to novel mutation in HNF1A
- Date Crossref
- 01/12/2025
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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