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A quantitative, Bayesian-informed approach to gene-specific variant classification: Updated Expert Panel recommendations improve classification of TP53 germline variants for Li-Fraumeni syndrome

Gerard P. Zambetti, Bing Feng, Jessica N. Hatton, Sharon A. Savage, Suzanne P. MacFarland, Chimene Kesserwan, Laura Fuqua, Bita Nehoray, Robert Huether, Amanda B. Spurdle, Maria I. Harrell, Paul A. James, Kelvin C. de Andrade, Sharon E. Plon, Miguel de la Hoya, Kristy Lee, D. Gareth Evans, Kristin Zelley, Kelly McGoldrick, Maria Isabel Achatz, Ashley S. Thompson, Kara N. Maxwell, Stephanie B. Crowley, Christian P. Kratz, Judith Penkert, Maureen E. Murphy, Alison Schwartz-Levine, Jessica L. Mester, Phuong L. Mai, Rebecca Yee Bassett, Emília M. Pinto, Megan N. Frone, Wenyi Wang, Jamie L. Maciaszek, Tina Pesaran, Cristina Fortuño

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University of North Carolina at Chapel Hill

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Sujets associés

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