Extended clinical phenotypes and long-term outcomes of phosphoglucomutase-3 deficiency
Rattachement africain : us, qa. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
PGM3 deficiency is a multisystem disorder characterized by recurrent infections, chronic severe neutropenia, and virus-associated malignancies, often leading to premature mortality in early adulthood. These features strongly support early consideration of hematopoietic stem cell transplantation in affected individuals.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Extended clinical phenotypes and long-term outcomes of phosphoglucomutase-3 deficiency
- Date Crossref
- 12/12/2025
- Éditeur
- Rockefeller University Press
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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