Accès ouvert déclaré 2025 article

Clinical characteristics of EYS-associated retinal dystrophy in 291 Japanese patients

Yoshito Koyanagi, Yusuke Murakami, Taro Kominami, Masatoshi Fukushima, Kensuke Goto, Satoshi Yokota, Kei Mizobuchi, Go Mawatari, Kaoruko Torii, Yuji Inoue, Junya Ota, Daishi Okuda, Kohta Fujiwara, Hanayo Yamaga, Takahiro Hisai, Mikiko Endo, Hanae Iijima, Tomoko Kaida, Kazunori Miyata, Shuji Nakazaki, Takaaki Hayashi, Yasuhiko Hirami, Masato Akiyama, Chikashi C. Terao, Yukihide Momozawa, Koh-Hei Sonoda, Koji M. Nishiguchi, Yasuhiro Ikeda

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Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Eyes shut homolog (EYS) is the most common autosomal recessive causative gene of inherited retinal dystrophy (IRD) in the Japanese population, yet genotype-phenotype correlation data remain limited. We analyzed 291 probands (141 males, 150 females) with IRD caused by EYS (EYS-RD) from eight Japanese facilities. Clinical variables included age at onset, initial symptoms, best-corrected visual acuity (BCVA), and its progression alongside genotype information. Mean onset was 25.8 ± 14.9 years, most often night blindness (67.0%), and rod-cone dystrophy was observed in 95.9%. Initial BCVA averaged 0.34 ± 0.56 logMAR, declining 0.03 ± 0.06 logMAR/year, with low vision and blindness estimated at 48.4 and 73.6 years, respectively. Three major East Asian-specific pathogenic variants (S1653fs, Y2935X, and G843E) accounted for 88.7% of all cases. S1653fs homozygotes showed the earliest onset (mean, 18.4 years). These findings support the potential of genetic testing for personalized medicine tailored to population characteristics.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Clinical characteristics of EYS-associated retinal dystrophy in 291 Japanese patients
Date Crossref: 06/12/2025
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

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RIKEN Center for Integrative Medical Sciences pays non établi dans la notice
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Nagoya University Department of Ophthalmology pays non établi dans la notice
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Jikei University School of Medicine Department of Ophthalmology pays non établi dans la notice
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University of Miyazaki Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
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Kyushu University, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences et Department of Ophthalmology — Nagoya University, avec 9 autres affiliations.

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