Atteintes articulaires chez les patients atteints de VEXAS syndrome : étude rétrospective multicentrique française du groupe FREVEX

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Introduction Le syndrome VEXAS est une maladie auto-inflammatoire acquise de l’adulte, secondaire à des mutations somatiques hétérozygotes du gène UBA1 , touche essentiellement les hommes > 50 ans. Il existe actuellement plus 324 patients en France. Le tableau est polymorphe associant des signes généraux, une fièvre prolongée, des signes cutanés, pulmonaires, ophtalmiques…, mais aussi une atteinte musculosquelettique (arthralgies, des myalgies, plus rarement des arthrites…). On observe fréquemment un SIB, anémie macrocytaire et souvent des cytopénies comme une thrombopénie voire une pancytopénie. L’objectif de notre étude est de décrire les atteintes articulaires, les caractéristiques biologiques et paracliniques dans le contexte de VEXAS syndrome. Patients et méthodes Étude rétrospective multicentrique incluant des patients atteints du syndrome VEXAS à partir du registre français VEXAS entre novembre 2020 et août 2024. Tous les patients avec une mutation somatique UBA1 confirmée et des manifestations rhumatologiques ont été inclus. Les caractéristiques cliniques, radiologiques, biologiques, et les résultats ont été décrites. Résultats Cinquante-trois sur 324 (16,4 %) ont une atteintes rhumatologiques. Cent pour cent hommes ; 100 % UBA1 positif. Âge moyen du diagnostic VEXAS 70 ans [56–84], âge début symptômes 66,6 ans [56–81]. Le diagnostic initial : 26 % PPR, 4 PR (3 FR+ dont une érosive, 1 anti-CCP + mais FR− érosive), 22 rhumatisme inclassé, 5 PCA, 1 SPA axiale radiographique et 1 rhumatisme psoriasique axial radiographique, 5 PAN ou PAN-like, et 1 lupus + PCA. Le délai moyen entre l’apparition de la symptomatologie et le diagnostic de VEXAS est de 62,5 mois [0–264]. Cliniquement ; signes généraux [70 % fièvre, 49 % anorexie, 70 % perte de poids, asthénie 87 %], 87 % (46/53) atteintes cutanées dont 43 % ( n = 23) Sweet syndrome, 40 % chondrite, TV 68 % ( n = 36), 32 % atteintes oculaires ( n = 17), et 43 % des infiltrats pulmonaires. Biologique ; Hb 10,44 g/dL [6,8–15,7], VGM 99 fl [83–112], Plq 201 g [16–619], CRP 87 mg/L [1–279], gammaglobuline 12,4 g/L [6–25], 22 % ( n = 12) présence de gammapathie monoclonale (7 IgG kappa, 1 IgG lambda et 5 non précis). Les atteintes articulaires ; 55 % associées à un SMD, 92 % ( n = 49) arthralgies, 45 % ( n = 24) arthrite, 45 % ( n = 24) association arthrite + arthralgies, 90 % ( n = 44) DM. Les caractéristiques des arthrites : 7,5 % monoarthrite, 15 % oligoarthrite, 25 % polyarthrite. Parmi eux 49 % ( n = 26) ont le caractère symétrique des arthralgies et/ou l’arthrite. Onze pour cent ( n = 6) ont une atteinte axiale (rachialgies), et 28 % ( n = 15) des myalgies. Les localisations articulaires : 28 % ( n = 15) poignets, 15 % ( n = 8) coudes, 34 % ( n = 18) chevilles, 36 % ( n = 19) genoux, 30 % ( n = 16) atteinte de la ceinture, 11 % ( n = 6) atteinte axiale, 11 % ( n = 6) MTP, 40 % ( n = 21) des MCP, 28 % ( n = 15) IPP. Les examens radiographiques : 88 % ( n = 47) normales, 8 % ( n = 4) imagerie anormale dont 2 érosions articulaires périphériques, 1 coxite avec une sacro-iliite sur TDM du bassin, et 1 sacro-iliite magnétique sur l’IRM. Le bilan immunologique : 32 % ( n = 17) FAN+, 4/53(7,5 %) FR+ à 49 mUI/L (20–180), 1 anti-CCP positif. Conclusion Les manifestations articulaires du VEXAS syndrome sont variés, et doivent être évoquées chez les patients de sexe masculin > 50 ans, avec présence de symptômes atypiques (fièvre, AEG…, cutanés [Sweet], chondrite… ± anomalies biologiques [anémie macrocytaire]).