Generation of three induced pluripotent stem cell clones from a functional single ventricle patient carrying the BRAF c.1897 T > C variant
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Le résumé fourni par la source
Cardiofaciocutaneous syndrome is a genetic disorder characterized by congenital heart disease, developmental delays and ectodermal abnormalities. Cardiofaciocutaneous syndrome is caused by pathogenic variants in the genes of the RAS/MAPK pathway, particularly BRAF. However, the mechanism by which congenital heart defects arise in RASopathy patients is still poorly understood. Therefore, using non-integrating episomal vectors, we generated three hiPSC clones from peripheral blood mononuclear cells from a 33-year old male carrying a c.1897 T > C missense variant in the BRAF gene, who was born with pulmonary stenosis, tricuspid atresia and hypoplastic right ventricle, consistent with a functional single ventricle.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Generation of three induced pluripotent stem cell clones from a functional single ventricle patient carrying the BRAF c.1897 T > C variant
- Date Crossref
- 01/02/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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