Pancreatic involvement in EPG5-related disorders
Rattachement africain : gb, ae, us, de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Vici syndrome is a severe neurodevelopmental multisystem disorder characterized by callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, combined immunodeficiency and hypopigmentation. There may be additional variable involvement of other organs. VS is caused by recessive mutations in EPG5 , encoding a tethering factor with important roles in autophagy, an essential cellular homeostatic mechanism involved in metabolic adaptation, infection defence and quality control of proteins and organelles. Acute pancreatitis is an inflammatory syndrome caused by an acute injury resulting in failure of safeguarding mechanisms preventing autodigestion. Chronic pancreatitis is characterized by replacement of pancreatic parenchyma with fibrotic tissue following repeated injury, resulting in endocrine and exocrine insufficiency. In addition to common causes such as excessive ethanol consumption, gallstones and pharmacological factors, there are likely to be additional genetic contributors. Here we report 3 patients with EPG5 -related Vici syndrome and not previously recognized pancreatic involvement, ranging from otherwise asymptomatic amylase elevations to acute pancreatitis and pancreatic insufficiency. A topical literature review on the role of autophagy and autophagy-related genes in the pancreas suggested that autophagy defects may affect critical pathological events involved in pancreatitis, in particular abnormal vacuole formation in acinar cells, inappropriate intra-acinar trypsinogen activation, mitochondrial dysfunction and disturbed calcium homeostasis. These findings illustrate the importance of EPG5 and other autophagy-related genes in normal pancreatic function and expand the phenotypical spectrum of EPG5 -related disorders.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Pancreatic involvement in EPG5-related disorders
- Date Crossref
- 01/12/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
St Thomas' Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Shaikh Khalifa Medical City pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Global Brain Health Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Seattle Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Rome Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Aicardi Syndrome Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Cardiff University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
King's College London Department of Basic and Clinical Neuroscience pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging Associated Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
University Hospital Cologne Department of Pediatrics and Center for Rare Diseases pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
St Thomas' Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust et Shaikh Khalifa Medical City, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.