Retropseudogene insertion generated through retrotransposition in the ATP7A gene results in premature stop codons and a case of Menkes disease
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Pathogenic variants in the ATP7A gene, which encodes a transmembrane copper-transporting P-type ATPase, underlie Menkes disease, a rare X-linked recessive disorder of copper metabolism. We report a 3-year-old boy presenting with progressive neurodegeneration, refractory epilepsy, connective tissue abnormalities, and characteristic kinky hair. Whole-exome sequencing and confirmatory analysis identified a retropseudogene insertion (~500 bp) in exon 3 of ATP7A , displaying the hallmarks of target-primed reverse transcription. PCR and RNA-seq revealed a marked reduction in ATP7A transcript levels in the patient. This case underscores the diagnostic relevance of retropseudogene insertions in disease genes and highlights their role in human pathology.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Retropseudogene insertion generated through retrotransposition in the ATP7A gene results in premature stop codons and a case of Menkes disease
- Date Crossref
- 27/11/2025
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Harbin Medical University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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First Affiliated Hospital of Harbin Medical University pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Shanghai CASB Biotechnology (China) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Ltd. Shanghai Nyuen Biotechnology Co. pays non établi dans la noticeEntreprise
Department of Pediatrics — Harbin Medical University, First Affiliated Hospital of Harbin Medical University et Shanghai CASB Biotechnology (China), avec 1 autre affiliation.
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