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2025
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Table S1 from ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
Lenka Stolařová, Petra Kleiblová, Petra Zemánková, Barbora Šťastná, Markéta Janatová, Jana Soukupová, Maria Isabel Achatz, Christine B. Ambrosone, Paraskevi Apostolou, Banu Arun, Paul L. Auer, Mollie E. Barnard, Birgitte Bertelsen, Koichi Matsuda, Takayuki Morisaki, Akiko Nagai, Kaori Muto, Yoshinori Murakami, Yoichi Furukawa, Yuji Yamanashi, Yusuke Nakamura, Taisei Mushiroda, Yukihide Momozawa, Toshihiro Tanaka, Yozo Ohnishi, Michiaki Kubo, Shinichi Higashiue, Shuzo Kobayashi, Shiro Minami, Hiroki Yamaguhci, Hajime Arai, Ken Yamaji, Yasushi Okazaki, Satoshi Asai, Yasuo Takahashi, Tomoaki Fujioka, Wataru Obara, Seijiro Mori, Shigeo Murayama, Satoshi Nagayama, Yoshio Miki, Akihide Masumoto, Akira Yamada, Yasuko Nishizawa, Masahiko Higashiyama, Hiromu Kutsumi, Yukihiro Koretsune, Takashi Yoshiyama, Marinus J. Blok, Nicholas Boddicker, Joan Brunet, Elizabeth S. Burnside, Mariarosaria Calvello, Ian Campbell, Sock Hoai Chan, Fei Chen, Jianbang Chiang, Anna Coppa, Laura Cortesi, Marianna Borecká, Marta Černá, Milena Hovhannisyan, Sandra Jelínková, Petr Nehasil, Lenka Foretová, Eva Macháčková, Vera Krutilkova, Spiros Tavandzis, Leona Cerna, Štěpán Chvojka, Monika Koudová, Alena Puchmajerová, Ondřej Havránek, Jan Novotný, Kamila Veselá, Michal Vočka, Lucie Hrušková, Renata Michalovska, Denisa Schwetzova, Zdeňka Vlčková, Monika Černá, Markéta Hejnalová, Nikol Jedlickova, Ivan Šubrt, Tomas Zavoral, Marcela Kosařová, Gabriela Vacínová, Mária Janíková, Romana Kratochvílová, Václava Curtisová, Radek Vrtěl, Ondřej Scheinost, Petra Duskova, Viktor Stránecký, Kim De Leeneer, Robin De Putter, Allison DePersia, Lisa Devereux, Susan M. Domchek, Anna Efremidis, Christoph Engel, Corinna Ernst, D. Gareth Evans, Lídia Feliubadaló, Florentia Fostira, E. Gómez, Sara González, Christopher A. Haiman, Thomas van Overeem Hansen, Jan Hauke, James M. Hodge, Chunling Hu, Hongyan Huang, Nur Diana Binte Ishak, Yusuke Iwasaki, Irene Konstantopoulou, Peter Kraft, James V. Lacey, Conxi Lázaro, Na Li, Weng Khong Lim, Sara Lindström, Adriana Lori, Marı́a Elena Martı́nez, Alexandra Martins, Giuseppe Matullo, Simone McInerny, Kyriaki Michailidou, Marco Montagna, Álvaro N.A. Monteiro, Luigi Mori, Katherine L. Nathanson, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Janet E. Olson, Julie R. Palmer, Barbara Pasini, Alpa V. Patel, Maria Piane, Bruce Poppe, Paolo Radice, Alessandra Renieri, Nicoletta Resta, Marcy E. Richardson, Toon Rosseel, Kathryn J. Ruddy, Elizabeth Santana Dos Santos, Lauren R. Teras, Amanda E. Toland, Amy Trentham‐Dietz, Celine M. Vachon, Alexander E. Volk, Nana Weber‐Lassalle, Jeffrey N. Weitzel, Lisa Wiesmüller, Stacey J. Winham, Siddhartha Yadav, Drakoulis Yannoukakos, Song Yao, Valentina Zampiga, Maia Zethoven, Zewen Zhang, Tomáš Zima, Amanda B. Spurdle, Ana Vega, Maria Rossing, Jesús Del Valle, Arcangela De Nicolo, Eric Hahnen, Kathleen Claes, Joanne Ngeow, Paul A. James, Fergus J. Couch, Libor Macůrek, Zdeněk Kleibl
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Résumé fourni par la source
List of all analyzed CHEK2 variants with results of KAP1/CHK2 kinase and localization assays and the results from recent previously published functional analyses of the CHEK2 VUS.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Table S1 from ENIGMA <i>CHEK2</i>gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired <i>CHEK2</i> Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
- Date Crossref
- 25/11/2025
- Éditeur
- American Association for Cancer Research (AACR)
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Sujets associés
BRCA gene mutations in cancerBreast Cancer Treatment StudiesMale Breast Health Studies