A family with Knobloch syndrome
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
1. Dear editor,We would like to provide additional observations to the existing research on the pathogenic COL18A1 c.3514_3515del variant associated with Knobloch Syndrome. We report on a consangui...
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A family with Knobloch syndrome
- Date Crossref
- 24/11/2025
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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New York University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cleveland Clinic Department of Medical Genetics and Genomics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cleveland Eye Clinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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NYU Grossman School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cole Eye Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
New York University, Department of Medical Genetics and Genomics — Cleveland Clinic et Cleveland Eye Clinic, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.