ACTH-secreting atypical carcinoid lung tumour expanding the Lynch syndrome spectrum
Rattachement africain : be. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Neuroendocrine tumours (NETs) are increasingly associated with Lynch syndrome (LS). In this autosomal dominant cancer predisposition syndrome, a somatic mutation in addition to a germline pathogenic variant is required for tumour development. We describe the case of a middle-aged female patient with LS with a known germline MLH1 mutation who was diagnosed with Cushing’s syndrome. An ectopic adrenocorticotropic hormone (ACTH) producing carcinoid tumour of the lung with lymph node metastases was found and resected. Immunohistochemical analysis showed loss of MLH1/PMS2 expression, and genetic analysis confirmed a deletion of the entire MLH1 gene, acting as the second hit for tumour formation. This provides unequivocal evidence of the tumour’s association with LS. Only 30 cases of NETs in LS have been described in the literature, most of them of gastrointestinal origin. We describe the first bronchopulmonary NET in a patient with LS, broadening the spectrum of LS tumours, and the first ACTH-producing tumour in LS.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- ACTH-secreting atypical carcinoid lung tumour expanding the Lynch syndrome spectrum
- Date Crossref
- 23/11/2025
- Éditeur
- BMJ
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Universitair Ziekenhuis Leuven pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
AZ Sint-Jan pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Ghent University Department of Biomolecular Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
KU Leuven pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
-
Department of Pathology pays non établi dans la noticeInstitution
-
Centre for Medical Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
-
Department of Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
-
Department of Endocrinology pays non établi dans la noticeInstitution
-
Faculty of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Universitair Ziekenhuis Leuven, AZ Sint-Jan et Department of Biomolecular Medicine — Ghent University, avec 7 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.