Advancing diagnostic targeted RNA sequencing for haematological malignancies within an Australian sample exchange program
Rattachement africain : au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Targeted RNA-based next-generation sequencing (targeted RNA-Seq) is increasingly incorporated into oncogenic gene fusion diagnostics. The absence of external quality assurance programs presents a challenge to the quality management of this novel diagnostic methodology. Four Australian molecular diagnostics laboratories employing Archer FusionPlex or Qiagen Fusion XP platforms compared results from six diagnostic samples with a reference method. Three of four laboratories identified all five gene fusions (BCR::ABL1, ETV6::RUNX1, ETV6::SRR, NUP98::HOXD13, KMT2A::USP2), and one laboratory missed the novel ETV6::SRR fusion. All laboratories missed the IGH::EPOR fusion identified by whole-transcriptome sequencing at a research laboratory; however, they were able to detect EPOR overexpression driven by the gene fusion. Diagnostic report comparison highlighted variations in the use of variant description nomenclature (Human Genome Variation Society vs International System for Human Cytogenomic Nomenclature), reference transcript, inclusion of genomic coordinates, and pathogenicity classification. This study demonstrates high concordance between laboratories in gene fusion identification using targeted RNA-Seq. Detecting non-chimeric gene producing rearrangements involving regulatory elements is a technical limitation of the current platforms. The incorporation of gene expression analysis, with confirmation using orthogonal methods, may help improve diagnostic yield. Developing practice guidelines will help harmonise reporting content and minimise interlaboratory variations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Advancing diagnostic targeted RNA sequencing for haematological malignancies within an Australian sample exchange program
- Date Crossref
- 01/02/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Royal Prince Alfred Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Peter MacCallum Cancer Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Royal Brisbane and Women's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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South Australian Health and Medical Research Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children's Hospital at Westmead pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The University of Sydney Molecular Haematology Laboratory pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Melbourne Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Molecular Haematology Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Pathology Queensland Central Laboratory Genomics Discipline pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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The University of Queensland Department of Haematology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Adelaide South Australian Health and Medical Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Royal Prince Alfred Hospital, Peter MacCallum Cancer Centre et Royal Brisbane and Women's Hospital, avec 8 autres affiliations.
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