IKAROS Associated Immunodeficiency and Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
Rattachement africain : il. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Pathogenic variants in IKZF1 (IKAROS) are linked to immunodeficiency, malignancy, and immune dysregulation. We describe a family with a rare IKZF1 variant presenting with humoral immunodeficiency and thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP). A non-consanguineous family was clinically monitored; clinical, immunological, and genetic data (exome sequencing and segregation analysis) were collected. Two siblings developed recurrent infections and relapsing TTP with low ADAMTS13 activity and anti-ADAMTS13 antibodies. Both harbored a heterozygous missense IKZF1 variant (c.487C>T; p.His163Tyr). Other relatives were tested negative. This expands the IKZF1-related disorder spectrum to include TTP with variable immune manifestations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- IKAROS Associated Immunodeficiency and Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Date Crossref
- 19/11/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Sheba Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Rambam Health Care Campus pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Technion – Israel Institute of Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinical Immunology Angioedema and Allergy Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Department of Pediatrics B Ruth Children's Hospital Department of Pediatrics B pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pediatric Nephrology Institute Ruth Children's Hospital pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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The Bruce Rappaport Faculty of Medicine Technion–Israel Institute of Technology Haifa Israel pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The Genetics Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Department of Pediatrics A Ruth Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pediatric Immunology Unit Ruth Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pediatric Rheumatology Unit Ruth Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Sheba Medical Center, Rambam Health Care Campus et Technion – Israel Institute of Technology, avec 8 autres affiliations.
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