Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit psychischen Störungen

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Zusammenfassung: In Deutschland sind mittlerweile genetische Untersuchungen Teil einer leitliniengerechten diagnostischen Abklärung bei Patientinnen und Patienten mit Intelligenzminderung. Auch bei weiteren kinder- und jugendpsychiatrischen Störungsbildern sollte die Veranlassung genetischer Diagnostik in Erwägung gezogen werden, insbesondere wenn zusätzliche somatische Auffälligkeiten (z. B. angeborene Fehlbildungen, Epilepsie) oder Auffälligkeiten in den Wachstumsparametern (z. B. Mikro- oder Makrozephalie) vorliegen. Derzeit stellen unter anderem der noch geringe praktische Erfahrungsschatz kinder- und jugendpsychiatrisch tätiger Kolleginnen und Kollegen und der wenig praktizierte Austausch mit Ärzten/Ärztinnen in der Humangenetik eine Herausforderung hinsichtlich der konkreten Umsetzung einer humangenetischen Untersuchung und Beratung dar. Zusätzlich sind die aktuellen Finanzierungsmöglichkeiten der genetischen Diagnostik für den klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie (KJPP) wenig geeignet. Die vorliegende Arbeit ist als Orientierungshilfe für Ärztinnen und Ärzte der KJPP gedacht, welche eine leitliniengerechte genetische Diagnostik in ihren klinischen Alltag integrieren möchten. Sie fokussiert sich auf den Prozess der Veranlassung genetischer Diagnostik nach der Indikationsstellung, von der Patientenaufklärung bis hin zum Erhalt des Ergebnisses der Untersuchungen und seiner Vermittlung an die Betroffenen.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.