Neurodevelopmental effects of genetic frontotemporal dementia mutations revealed by total intracranial volume differences
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Background Converging evidence hints at neurodevelopmental effects in people at risk of genetic frontotemporal dementia (FTD). Objective We investigated total intracranial volume (TIV), a neuroimaging marker of neurodevelopment, and years of education differences between adult mutation carriers and familial non-mutation carriers, as measures of the structural and functional neurodevelopmental effects of FTD-causing genetic mutations. Methods This cross-sectional cohort study, facilitated through the FTD Prevention Initiative (FPI), included 902 adult pathogenic mutation carriers of GRN , MAPT , or C9orf72 , and 532 familial non-carriers. ANCOVAs were computed to compare TIV and education between groups per gene. Pearson's correlations were used to examine associations between TIV and education. Results Mutation carriers (mean ± SD age = 50.0 ± 13.2 years, sex = 55% female, n ( GRN ) = 298, n( MAPT ) = 187, n ( C9orf72 ) = 417) were compared to familial non-carriers (age = 48.0 ± 12.9 years, sex = 58% female, n ( GRN ) = 201, n( MAPT ) = 114), n ( C9orf72 ) = 217). Consistent with prior findings in young adults, GRN carriers showed larger TIV, on average by 20531 mm 3 , compared to familial non-carriers (95% CI [85.4, 40977], p = 0.049, η 2 p = 0.008). Larger TIV correlated with higher years of education in GRN carriers (95% CI [0.01, 0.24], r (295) = 0.12, p = 0.03) and GRN non-carriers (95% CI [0.08, 0.34], r(198) = 0.21, p = 0.002). MAPT carriers demonstrated smaller TIV than non-carriers, on average by 29896 mm 3 (95% CI [–58248, −1545], p = 0.039, η 2 p = 0.02). Models with C9orf72 and education as outcome variables did not reveal significant differences. Conclusions In support of the neurodevelopmental hypothesis of FTD, GRN and MAPT mutations are linked to structural neurodevelopmental changes in TIV. Further research is needed to identify mechanisms underlying neurodevelopmental influences of FTD mutations and ascertain their suitability as intervention targets.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Neurodevelopmental effects of genetic frontotemporal dementia mutations revealed by total intracranial volume differences
- Date Crossref
- 19/11/2025
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Western University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Lawson Health Research Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Parkwood Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Lawson Research Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UK Dementia Research Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Hospital for Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UCL Queen Square Institute of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University College London Dementia Research Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Erasmus MC Department of Neurology and Alzheimer Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Erasmus University Rotterdam pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Consorci Institut D'Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université Laval pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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