A novel homozygous DST variant causes hereditary sensory and autonomic neuropathy in a Pakistani family
Rattachement africain : pk, ch, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (HSAN-VI) is a rare autosomal recessive neurological disorder that affects fewer than 1 in 1,000,000 individuals worldwide and is characterized by neonatal hypotonia, respiratory and feeding difficulties, impaired motor development and autonomic abnormalities with highly variable age of onset and severity. Here we report a novel homozygous DST variant in association with HSAN-VI in two Pakistani siblings.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel homozygous DST variant causes hereditary sensory and autonomic neuropathy in a Pakistani family
- Date Crossref
- 18/11/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hazara University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fondation Asile des Aveugles pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of Lausanne Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Saidu Teaching Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Shifa International Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Kohat University of Science and Technology Department of Medical Laboratory Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dow University of Health Sciences Advanced Molecular Genetics and Genomics Disease Research and Treatment Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institut thématique Génétique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Faculty of Biological and Health Sciences Department of Zoology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Saidu Group of Teaching Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Luqman International Hospital Department of Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Hazara University, Fondation Asile des Aveugles et Department of Ophthalmology — University of Lausanne, avec 8 autres affiliations.
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