Hirschsprung Disease on Fetal Autopsy Leading to the Diagnosis of Congenital Central Hypoventilation Syndrome in a Stillborn Fetus
Résumé fourni par la source
Hirschsprung disease (HD) can be associated with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). CCHS is mostly due to PHOX2B pathogenic variants. First report of HD on fetal autopsy leading to CCHS diagnosis. Highlights the role of fetal autopsy in stillborn babies, to guide genetic investigation and refine genetic counseling.
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Contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Hirschsprung Disease on Fetal Autopsy Leading to the Diagnosis of Congenital Central Hypoventilation Syndrome in a Stillborn Fetus
- Date Crossref
- 18/11/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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