Heterozygous GAT1 (GABA transporter 1) G307R variant-carrying iPSC line (FINi007-A) from a male SLC6A1 epileptic encephalopathy patient
Rattachement africain : au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
-dependent GABA (gamma-aminobutyric acid) transporter protein, GAT1, thought to act as a key mediator of the presynaptic GABA reuptake by neurons and astrocytes. We generated and characterised an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from the fibroblasts of a neurodevelopmental disorder-affected boy, carrying a disease-causing variant in GAT1 (G307R), likely affecting neurotransmitter membrane permeation and intracellular trafficking of the transporter. This iPSC line exhibits typical human iPSCs features, expression of pluripotency-associated marker genes, ability to give rise to cells representing three embryonic germ layers, and a normal karyotype. We expect this iPSC line to aid in the in vitro modelling of, and development of precision therapies for, debilitating neurodevelopmental conditions caused by the variants in the SLC6A1 gene.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Heterozygous GAT1 (GABA transporter 1) G307R variant-carrying iPSC line (FINi007-A) from a male SLC6A1 epileptic encephalopathy patient
- Date Crossref
- 01/12/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.