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Accès ouvert déclaré 2025 article

Advances and challenges in modeling Charcot-Marie-Tooth type 2A using iPSC-derived models

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Le résumé fourni par la source

Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A) is an inherited sensory-motor axonopathy caused by mutations in the Mitofusin2 (MFN2) gene, coding for MFN2 protein. No curative treatment has been developed to date. The advent of induced pluripotent stem cell (iPSC) has provided unprecedented opportunities to understand complex neurological disorders. In CMT2A research, patient-specific iPSCs can be differentiated in motor and sensory neurons, thereby establishing reliable in vitro disease models. Here, we review current available iPSC-based models of CMT2A, focusing on pathogenetic insights derived from these studies and discussing challenges and potential of iPSC-derived models in elucidating disease mechanisms, providing innovative platforms for testing, and developing novel effective therapeutic strategies.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Advances and challenges in modeling Charcot-Marie-Tooth type 2A using iPSC-derived models
Date Crossref
01/12/2025
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Hereditary Neurological DisordersAmyotrophic Lateral Sclerosis ResearchGenetic Neurodegenerative Diseases

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