Susceptibilidade mendeliana a micobactérias e variante inédita no gene IFNGR1 em lactente - relato de caso

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Introdução: A susceptibilidade mendeliana a micobactérias (MSMD) é um grupo raro de erros inatos da imunidade caracterizado por infecções graves ou disseminadas especialmente por micobactérias, sendo predominante defeitos na via de sinalização do interferon-γ. Relato de caso: Lactente sexo feminino, pais consanguíneos, recebeu vacina BCG ao nascer. Aos 3 meses apresentou febre alta, diarreia com muco e sangue, anemia, leucocitose e linfonodomegalias axilares, sendo isolado Mycobacterium bovis em aspirado de linfonodo. Feito diagnóstico de BCGite disseminada e tratada com esquema adequado. Evoluiu com sepse, hepatoesplenomegalia e colestase. Avaliação hematológica revelou anemia hemolítica autoimune, indicada imunoglobulina intravenosa. Exames imunológicos iniciais identificaram somente IgG e IgM abaixo do percentil para idade e redução dos linfócitos B. Sequenciamento genômico aos 6 meses revelou variante de significado incerto em homozigose no gene IFNGR1 (c.656G>A; p.Gly219Glu), ainda sem outros casos descritos em literatura. Após internamentos por infecções recorrentes e graves, a paciente evoluiu com piora progressiva, choque séptico e óbito com 19 meses. Discussão: A MSMD deve ser suspeitada em lactentes com infecção grave ou disseminada por micobactérias, especialmente em contextos de consanguinidade. A identificação de variantes inéditas em genes clássicos da via IFN-γ representa desafio diagnóstico, especialmente na ausência de confirmação funcional. Relatos como este contribuem para a ampliação do espectro genotípico e fenotípico da doença, além de reforçarem importância do diagnóstico precoce e manejo direcionado a fim de possibilitar intervenções terapêuticas que contribuam em maior sobrevida dos pacientes.

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