Homozygous LZTR1 Variant Lacking the Second BTB Domain Associated With Bone Marrow Failure and Multiple Congenital Anomalies Distinct From Those of Noonan Syndrome
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A homozygous LZTR1 frameshift variant resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 22 [UPD(22)] is associated with bone marrow failure and dysmorphic features distinct from those of Noonan syndrome. Biallelic LZTR1 variants lacking the second BTB domain may underlie a rare clinical phenotype characterized by bone marrow failure.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Homozygous <scp> <i>LZTR1</i> </scp> Variant Lacking the Second <scp>BTB</scp> Domain Associated With Bone Marrow Failure and Multiple Congenital Anomalies Distinct From Those of Noonan Syndrome
- Date Crossref
- 06/11/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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