2025 article

BIALLELIC LOSS OF EXOSTOSIN-LIKE GLYCOSYLTRANSFERASE 3 CAUSES IMMUNO-SKELETAL DYSPLASIA WITH NEURODEVELOPMENTAL ABNORMALITIES IN AN INFANT

N. Genovese, Hyun O. Lee, Jasmyn Atalla, Layla Samandi, Sarah E. Henrickson

0Citations signalées — pas une note de qualité

1Institutions déclarées

1Pays d’affiliation déclarés

Résumé indisponible : les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits depuis son seul titre.

Contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: BIALLELIC LOSS OF EXOSTOSIN-LIKE GLYCOSYLTRANSFERASE 3 CAUSES IMMUNO-SKELETAL DYSPLASIA WITH NEURODEVELOPMENTAL ABNORMALITIES IN AN INFANT
Date Crossref: 01/11/2025
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Institutions déclarées

Philadelphia University

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Sujets associés

Proteoglycans and glycosaminoglycans researchBiomedical Research and PathophysiologyConnective tissue disorders research

Consulter la publication primaire DOI