Functional analysis of FH variants of uncertain significance using Caenorhabditis elegans model
Rattachement africain : ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Purpose: variants. Methods: variants reported in ClinVar and then assessed the effects on the animal's development. Results: missense VUS revealed that majority (75%) did not display a visible phenotype under different conditions, whereas the rest affected viability and could therefore be reclassified as pathogenic. Conclusion: , including genotype-phenotype correlation and background effects.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Functional analysis of FH variants of uncertain significance using Caenorhabditis elegans model
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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