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HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes

Bart van der Sanden, Christian Betz, Kate Herzog, Esther Schamschula, Katharina Wimmer, Inga Vater, Saranya Balachandran, Xiao Chen, Jordi Corominas Galbany, Raoul Timmermans, Ronny Derks, Malte Spielmann, Michael A. Eberle, Lisenka E.L.M. Vissers, Johannes Zschocke, Hanno J. Bolz, Alexander Hoischen

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Titre Crossref: HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes
Date Crossref: 01/06/2026
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Radboud University Nijmegen Radboud University Medical Center Innsbruck Medical University Christian-Albrechts-Universität zu Kiel University of Lübeck Max Planck Institute for Molecular Genetics Pacific Biosciences (United States)Radboud Institute for Molecular Life Sciences

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Sujets associés

Genomics and Rare DiseasesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesNeurogenetic and Muscular Disorders Research

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